بیماری آکندروپلازی یا کوتاه قامتی یک نوع اختلال در رشد استخوان است که باعث کوتولگی و اندام نامتناسب می‌شود. کوتولگی (Dwarfism) در بزرگسالی به عنوان شرایط و اختلال کوتاهی قد تعریف می‌شود.

در آخرین تجمعی که این بیماران و خانواده‌های آنها در سال ۱۴۰۱ برگزار کردند، محبوبه ابراهیم خانی رئیس هیات مدیره انجمن کوچولوهای ایران (کوتاه قامتان بلند همت) با اشاره به برگزاری این تجمع اظهار کرده بود: این دارو که برای رشد کودکان آکندورپلازی تازه کشف شده و مورد تائید قرار گرفته است، در کشورهای دیگر رایگان یا با قیمت ارزانی در اختیار بیماران قرار می‌گیرد. به همین دلیل ما هم از وزارت بهداشت و سازمان غذا و دارو درخواست داریم، بودجه‌ای برای واردات این دارو که برای رشد کودکان آکندروپلازی لازم است مصوب و به واردات این دارو اقدام کنند.

وی افزود: قبلا در ایران داروهای دیگری برای رشد این بیماران مورد استفاده قرار می‌گرفت که بیمه‌ها نیز تا دو سال این داروها را مورد پوشش خود قرار می‌دادند، اکنون این پوشش بیمه‌ای برداشته شده و خانواده‌ها باید با قیمت گرانی آن را برای کودکان خود تهیه کنند.

خطر توقف رشد در کودکان مبتلا به آکندروپلازی در صورت عدم دسترسی به دارو

وی افزود: وقتی دسترسی به این داروها نباشد، رشد در کودکان دارای این اختلال هم متوقف می‌شود. دارو باید تا چند سال به صورت مداوم مورد استفاده قرار بگیرد اما امروز این داروها در دسترس خانواده‌ها نیست. هزینه دارو و درمان برای این افراد بسیار سنگین بوده و کمتر خانواده‌ای می‌تواند این هزینه‌ها را بپردازد.

خانواده یکی از مبتلایان به آکندروپلازی می‌گوید: دو سال است که به هر سازمانی که توانستم برای وارد کردن داروی وُکسزوگو به ایران، نامه زدم و پیگیری کردم. حتی قبل از آن نیز به خارج از کشور ایمیل زدم تا دکتری پیدا کنم و موفق شدم در آمریکا، اسپانیا و آلمان پزشک پیدا کنم. در داخل کشور نیز برای واردات دارو به  وزارت بهداشت و سازمان غذا و دارو، معاونت درمان و وزیر مکاتبه کردم تا به نحوی به دارو برای درمان فرزندم دسترسی پیدا کنم اما متاسفانه هنوز نتیجه نگرفتم.

خانواده کودک مبتلا به  آکندروپلازی:

هر بسته داروی وُکسزوگو ۶۲۰۰ یورو قیمت دارد

وی خاطرنشان کرد: این دارو در تمام دنیا، حتی در کشورهای آسیایی نیز استفاده می‌شود. هر بسته این دارو ۶۲۰۰ یورو قیمت دارد و هر خانواده‌ای باید تا زمانی که صفحات رشد کودک باز است، از این دارو استفاده کند که حدودا تا سیزده تا چهارده سالگی ادامه دارد اما واقعا هزینه بسیار زیادی دارد. من همچنان تلاش می‌کنم تا در این بازه زمانی که برای رشد او مهم است، به هر نحوی که شده برای درمان فرزندم به این دارو دسترسی پیدا کنم.

وی گفت: با سازمان غذا و دارو، مکاتبه‌ای انجام داده‌ام اما سه ماه گذشته و هنوز جوابی نگرفته‌ام. امیدوارم حداقل با رسانه‌ای شدن موضوع، فشارها و مقاومت‌ها کمتر شود تا شرایط به گونه‌ای پیش برود که این دارو وارد کشور شود.

رئیس سازمان غذا و دارو:

هزینه بالا و میزان اثربخشی داروی وُکسزوگو باعث شده که هنوز مورد تائید قرار نگیرد

مهدی پیرصالحی رئیس سازمان غذا و دارو درباره علت‌ عدم ورادات داروی وُکسزوگو به کشور گفت: باید داروی وُکسزوگو وارد فهرست رسمی دارویی کشور شود و وارد فهرست شدن این دارو الزاما به این معنا نیست که بیمه‌ هزینه این دارو را تقبل کند. بیمه‌ها باید این پول را داشته باشند تا قبول کنند.

وی افزود: مصرف این دارو بیماری را کاملا درمان نمی‌کند، بلکه تا حدودی به بهبود این بیماری کمک می‌کند. در حال حاضر این دارو تائیدیه‌های لازم را از نظر شورای تائید دارو ندارد که وارد فهرست شود. این داروی جدیدی است که باید بیماران و خانواده‌های آنها، صبر کنند تا این دارو وارد فهرست شود و مشابه این دارو در داخل تولید شود و تا زمانی که وارد فهرست نشود تولید داخلی نیز صورت نمی‌گیرد.

به گفته پیرصالحی موضوع هزینه بالا و میزان اثربخشی این دارو است که هنوز مورد قبول شورای تائید دارو قرار نگرفته است.

شورای تائید دارو، بخشی از سازمان غذا و دارو است که وظیفه ارزیابی و تائید داروها را بر عهده دارد. این شورا با بررسی مدارک و مستندات مربوط به داروهای جدید و موجود، از ایمنی، اثربخشی و کیفیت آنها اطمینان حاصل می‌کند و سپس مجوز ورود به بازار را صادر می‌کند.

سازمان غذا و دارو:

امکان تامین داروی وُکسزوگو از طریق منابع عمومی یا بیمه‌ای وجود ندارد

همچنین سازمان غذا و دارو در توضیحاتی تکمیلی آورده است: طبق بررسی‌های به عمل آمده در کمیته‌های تخصصی امکان قرارگیری داروی وُکسزوگو برای بیماران آکندروپلازی در فهرست دارویی ایران وجود ندارد. براساس قوانین جاری کشور، تامین و ورود هر دارو تنها در صورت درج آن در فهرست رسمی داروهای ایران امکان‌پذیر است. داروی وُکسزوگو (Vosoritide) که برای درمان بیماران مبتلا به آکندروپلازی تجویز می‌شود، خارج از این فهرست قرار دارد و امکان تامین آن وجود ندارد. این دارو در کمیته‌های تخصصی مورد بررسی قرار گرفته اما به دلیل تاثیر محدود آن (افزایش میانگین حدود ۱.۵ سانتی‌متر قد در سال) در برابر هزینه بسیار بالا (روزانه حدود ۱۰۰۰ دلار)، ورود آن به فهرست دارویی کشور تائید نشده است.

این سازمان افزود: طبیعی است که در سیاست‌گذاری حوزه سلامت، تصمیم‌ها باید به گونه‌ای اتخاذ شود که ضمن توجه به شرایط بیماران، امکان دسترسی عادلانه و پایدار برای مجموعه‌ای از بیماران فراهم باشد. تاکنون مکاتبات متعددی با نهادهای مسوول در این خصوص انجام شده و بارها تاکید شده که امکان تامین این دارو از طریق منابع عمومی یا بیمه‌ای وجود ندارد. پرداخت چنین هزینه‌ای خارج از توان بیماران است و تخصیص منابع عمومی نیز به‌ دلیل محدودیت بودجه سلامت ممکن نیست. این دارو بررسی شده و تائید نشده است و در نتیجه، امکان ورود آن به فهرست دارویی کشور و تامین آن از مسیرهای موجود وجود ندارد.

نتایج تحقیقات بین‌المللی درباره داروی وُکسزوگو:

افزایش متوسط قد در میان ۱۴۳ مصرف‌کننده،  ۶.۳۶ سانتی‌متر بود

همچنین تحقیقات انجام شده در خصوص این دارو حاکی از آن است که داده‌های طولی دنیای واقعی از ماژول آکندروپلازی در ثبت‌نام CrescNet اروپا که شامل ۴۵۲ کودک در ۳۰ مرکز در هشت کشور بود، نشان داد که نتایج درمان با Voxzogo با آزمایش‌های بالینی که قبلا گزارش شده بود، سازگار است. میانگین سن در زمان ثبت‌نام ۶.۱۲ سال بود.

در میان ۱۴۳ شرکت‌کننده که به مدت ۱۲ ماه با Voxzogo تحت درمان بودند، افزایش متوسط قد برابر با ۶.۳۶ سانتی‌متر (cm) بود و بهبود Z-score قد برابر با ۰.۷ نسبت به یک جمعیت مرجع آکندروپلازی گزارش شد. برای ۷۳ شرکت‌کننده که به مدت ۲۴ ماه تحت درمان بودند، افزایش متوسط قد برابر با ۱۱.۸۶ سانتی‌متر بود و بهبود Z-score قد برابر با ۱.۱۵ در مقایسه با همان جمعیت مرجع مشاهده شد.

علاوه بر این، در یک مطالعه دنیای واقعی در فرانسه که شامل ۶۲ کودک بود، نتایج ۱۷ کودک بالای ۵ سال (که داده‌های آن‌ها برای ۱۸ ماه پس از درمان اولیه در دسترس بود) نشان‌دهنده تداوم اثربخشی Voxzogo بود. کودکانی که Voxzogo دریافت کرده بودند، به طور متوسط ۸.۷۶ سانتی‌متر افزایش قد داشتند و بهبود متوسط Z-score برابر با ۰.۵۶ در مقایسه با یک جمعیت طبیعی درمان‌نشده مبتلا به آکندروپلازی و ۰.۴۴ در مقایسه با یک جمعیت عمومی در ایالات متحده نشان دادند، که بیانگر پیشرفت در رشد قد در مقایسه با جمعیت درمان‌نشده است.

سرعت رشد سالانه به طور متوسط ۵.۸۵ سانتی‌متر در سال بود که نشان‌دهنده بهبود قابل توجه در رشد و توسعه مرتبط با رشد در طول زمان است. هیچ قطع درمانی رخ نداد و ایمنی و اثربخشی طولانی‌مدت همچنان تحت نظارت خواهد بود.

یک متخصص بیماری‌های کودکان در آلمان در خصوص تحقیقات انجام شده روی داروی وُکسزوگو  می‌گوید: در حقیقت، این داده‌های واقعی است که در ارتباط با درمان با داروی وُکسزوگو انجام شده است، برای کودکانی که آکوندروپلازی دارند. این یک بررسی است که به‌ عنوان همایشی در سال ۲۰۲۴ به‌ طور بین‌المللی برگزار شده و کشورهای مختلف در آن شرکت داشتند. این در حقیقت گزارش آن است و همان‌طور که در اینجا نوشته شده، این افزایش به‌ طور متوسط نزدیک به شش سانت و پنجاه و هفت دهم سانت تنها در یک سال بوده است نه در کل. آن‌هایی که دو سال از این درمان استفاده کرده بودند، دیده‌اند که افزایش قد، نزدیک به دوازده سانت بوده است برای کودکانی که زیر پنج سال سن دارند اما برای کودکانی که بالای پنج سال هستند،  این داده‌ها در حال تکمیل شدن است.

برای هجده ماه، مشاهده کردند که افزایش قد برای کودکانی که زیر پنج سال بودند، حدودا هشت سانت بوده است. این میزان برای هجده ماه است و نه در کل. همچنین، باید توجه داشت که فقط مساله افزایش قد نیست زیرا این دارو تنها برای رشد داده نمی‌شود. یکی از اهداف مهم این درمان این است که این کودکان دچار مشکلات مربوط به مفاصل نشوند. همچنین، این درمان می‌تواند مشکلاتی را که ممکن است با ستون فقرات ایجاد شود، کاهش دهد و تراکم و قدرت استخوانی را نیز بهبود بخشد. بنابراین، تنها مساله رشد نیست و جنبه‌های دیگری نیز در اهداف آن وجود دارد.

به گفته این متخصص این داده‌ها در حال تکمیل شدن است، چون مجوز استفاده از این دارو هم در اروپا و هم در آمریکا دریافت شده است، اگر داده‌های کافی برای آن وجود نداشت و هدف تنها افزایش پنج سانت قد در کل بود، این مجوزها صادر نمی‌شد. به عبارت دیگر، نه سازمان غذا و دارو (FDA) در آمریکا و نه آژانس داروهای اروپا (EMA) اجازه استفاده از این دارو را نمی‌دادند، با توجه به اینکه هزینه‌های بسیار زیادی برای این درمان وجود دارد و از آنجا که هر روز باید تزریق انجام گیرد، هیچ‌گاه نمی‌توانست دلیلی باشد که این دو نهاد معتبر علمی مجوزی برای آن صادر کنند.